医学上将分娩年龄在 35 岁及 35岁以上的孕妇称为高龄孕妇，高龄孕妇怀有染色体异常胎儿的概率大大增加,属高危人群，普通产检做的唐氏筛查只是筛查实验，并且有一定的假阴性率。而羊水穿刺可以收集到胎儿脱落细胞通过培养进行染色体数目及形态鉴定所以大部分产科医生会建议高龄孕妇直接做羊水穿刺检查进行胎儿染色体疾病的确诊。